ОРФАННІ ЗАХВОРЮВАННЯ — рідкісні вроджені або набуті захворювання

Створено: 2019-08-19 14:46:49Оновлено: 2019-08-19 14:47:25

ОРФАННІ ЗАХВОРЮВАННЯ — рідкісні вроджені або набуті захворювання, які характеризуються тяжким, хронічним перебігом, прогресуючим перебігом, супроводжуються формуванням дегенеративних змін в організмі, зниженням якості та скороченням тривалості життя хворих і навіть становлять загрозу для їх життя.

Фенілкетонурія входить до переліку рідкісних (орфанних) захворювань. Це генетично набуте захворювання, яке діагностується після народження і основною ознакою хвороби без відповідного лікування є прогресуюча розумова відсталість. Рання діагностика захворювання дозволяє своєчасно призначити лікування та профілактувати фатальні наслідки.

Всі родопомічні заклади міста Кривого Рогу, а саме криворізький міський клінічний пологовий будинок №1, криворізький перинатальний центр та криворізька міська лікарня №7  проводять неонатальне скринінгове обстеження всіх новонароджених дітей на фенілкетонурію.

Домінуючим методом лікування фенілкетонурії є певні обмеження в дієті, тобто такі діти не вживають тваринних та рослинних білків, їм не можна вживати газовані напої, жуйки та цілий ряд солодощів, використання спеціально створених продуктів із низьким вмістом протеїну та фенілаланіну – основний  компонент терапії в недалекому майбутньому.

На протязі життя пацієнт повинен додатково споживати спеціальні продукти медичного харчування, які складаються з амінокислот, але без фенілаланіну, щоб забезпечити потреби у протеїні, калоріях та інших поживних речовинах. Модифіковані продукти з низьким вмістом протеїну і медичні поживні напої, які не містять фенілаланіну, є життєво необхідними для пацієнтів з дефіцитом фенілкетонурією і повинні розглядатися як ліки.

І саме для придбання спеціальних продуктів харчування міська влада виділяє кошти батькам таких особливих дітей.

Фахівці управління охорони здоров’я разом зі спеціалістами генетиками щорічно вже протягом декількох років проводять розрахунки стосовно коштів, необхідних для забезпечення дітей, хворих на фенілкетонурію спеціальним харчуванням. На виконання заходів міської міжгалузевої комплексної програми «Здоров’я нації» по галузі «Охорони здоров’я» на забезпечення спеціальним харчуванням хворих на фенілкетонурію виділено у 2018 році 3,1 млн. грн., а на 2019 рік – 3,5 млн.грн.

Враховуючи, що крім спеціального харчування діти, хворі на фенілкетонурію потребують тільки харчування, яке у своєму складі не містить амінокислоту фенілаланіну,вони також потребують харчування спеціальними продуктами.

Пропозиції стосовно забезпечення дітей коштами на додаткові спеціальні продукти фахівці управління охорони разом зі спеціалістами медико-генетичного центру надають до департаменту соціальної політики з метою внесення до Програми соціального захисту окремих категорій мешканців м. Кривого Рогу, а саме  категорії «Надання одноразової матеріальної допомоги батькам, діти яких хворіють на фенілкетонурію». У 2019 році на додаткові спеціальні продукти харчування дітям, хворим на фенілкетонурію  було виділено з місцевого бюджету 318 тис.грн.

Батьки отримують кошти, витрачають їх на спеціальне харчування дітей, які в той же час є ліками. Достовірність лікування контролюється аналізами, на які генетики обстежують дітей. Правильне харчування дозволяє діточкам, хворим на фенілкетонурію виростати здоровими.їм