Орфанні хвороби — це вроджені або набуті захворювання, які трапляються вкрай рідко — рідше ніж один випадок на 2000 населення

Створено: 2019-09-19 16:16:54Оновлено: 2019-09-19 16:17:51

Орфанні хвороби — це вроджені або набуті захворювання, які трапляються вкрай рідко — рідше ніж один випадок на 2000 населення. 80% цих захворювань генетично обумовлені. Вони не лише мають тяжкий і хронічний перебіг, але й супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів. Такі люди зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування. Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці, у 35% випадків вони стають причиною смерті малюків до року, у 10% — дітей у віці до 5 років, у 12% - у віці від 5 до 15 років.

 Серед них — муковісцидоз, первинні імунодефіцити, хвороба Гоше, хвороба Помпе, тирозинемія, фенілкетонурія, мукополісахаридоз, легенева артеріальна гіпертензія, бульозний епідермоліз та інші.

Статистика орфанних захворювань у місті Кривому Розі корелює зі світовими даними. На підставі інформації, наданої лікувальними закладами у місті мешкає 241 дитина, що страждають на рідкісні хвороби.

Лікування орфанних хвороб завжди складне, довготривале, іноді особи з орфанними захворюваннями потребують лікування на протязі всього життя.

Призначення лікування хворому з орфанним захворюванням – велика відповідальність для лікаря, і вимагає від медичного персоналу глибоких знань медичної науки та постійного, безперервного підвищення кваліфікації.

З метою підвищення рівня обізнаності лікарів спеціалісти Національної дитячої лікарні «ОХМАТДИТ» запровадили для лікарів України навчання у форматі Орфанних метаболічних шкіл для лікарів.

Саме такий захід буде проведено 20.09.2019 на базі комунального неприбуткового підприємства «Центр первинної медико-санітарної допомоги №4». Під час заходу лікарі міста матимуть змогу поспілкуватись з провідними фахівцями країни у галузі лікування орфанних захворювань, а саме завідувачкою Центру орфанних захворювань НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ України к. мед. н. Наталією Пічкур, завідувачкою лабораторією медичної генетики НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ України, д.б.н. Наталією Ольхович.

Під час проведення Орфанної метаболічної школи фахівцями заплановані медичні консультації дітей з орфанними захворюваннями.

Батьки дітей, хворих на орфанні захворювання мають змогу проконсультувати діточок у провідних медичних фахівців в центрі первинної медико-санітарної допомоги №4 20.09.2019 року о 16.00. Для направлення на консультацію батькам треба звернутись до лікаря загальної практики сімейної медицини, або до педіатра, з яким заключено декларацію